Γενετικός Έλεγχος  

Μερικοί τύποι καρδιακών παθήσεων μπορεί να προκληθούν από ελαττωματικά γονίδια.

  • Όλοι μας κληρονομούμε γονίδια και από τους δύο γονείς μας, οπότε είναι πιθανό ασθένειες που οφείλονται σε ελαττωματικά γονίδια να μεταδοθούν από το ένα μέλος της οικογένειας στο άλλο.

 

Ένας γενετικός έλεγχος χρησιμεύει στην εντόπιση ενός συγκεκριμένου αλλοιωμένου γονίδιου που μπορεί να οδηγήσει σε Κληρονομικά Καρδιαγγειακά Νοσήματα (ΚΚΝ).

Γιατί κάνω γενετικό έλεγχο;

Ο καρδιολόγος σας μπορεί να σας προτείνει να κάνετε γενετικό έλεγχο για τους πιο κάτω λόγους:

  • ο γιατρός σας θέλει να επιβεβαιώσει εάν έχετε ή όχι ΚΚΝ και έτσι να δικαιολογηθεί η κλινική σας κατάσταση

  • ένα άμεσο μέλος της οικογένειας έχει διαγνωστεί με ΚΚΝ και ο γιατρός σας θέλει να ελέγξει εάν έχετε κληρονομήσει το ίδιο ελαττωματικό γονίδιο που θα μπορούσε να προκαλέσει την πάθηση στο μέλλον

Ποιες είναι τα κυριότερα Κληρονομικά Καρδιαγγειακά Νοσήματα (ΚΚΝ);

Τα κυριότερα Κληρονομικά Καρδιαγγειακά Νοσήματα είναι τα ακόλουθα:

  • Μυοκαρδιοπάθειες - ασθένειες του καρδιακού μυός

  • Καναλοπάθειες – παθήσεις που μπορούν να διαταράξουν την ηλεκτρική λειτουργία της καρδιάς σας, όπως σύνδρομο μακρού QT και σύνδρομο Brugada

  • Οικογενής υπερχοληστερολαιμία - μια κληρονομική πάθηση που οδηγεί σε υψηλά επίπεδα χοληστερόλης

 

Ορισμένες από αυτές τις παθήσεις μπορεί να προκαλέσουν αιφνίδιο θάνατο σε άτομα όλων των ηλικιών, συμπεριλαμβανομένων και παιδιών. για αυτό και είναι σημαντικό να γίνει έγκαιρη διάγνωση έτσι ώστε να αποτραπεί ο αιφνίδιος θάνατος.

Τι είναι ο γενετικός έλεγχος;

Ένας γενετικός έλεγχος είναι μια εξέταση DNA που πραγματοποιείται μόνο κάτω από συνθήκες όπου ο γιατρός σας πιστεύει ότι θα επωφεληθείτε με την έγκαιρη διάγνωση μιας γενετικής ανωμαλίας.

 

Για να γίνει ένας γενετικός έλεγχος θα πρέπει να το συζητήσετε με τον γιατρό σας. Αυτό γίνεται για να βεβαιωθείτε ότι είστε σύμφωνοι στο να γίνει η εξέταση.

 

Ο γενετικός έλεγχος γίνεται παίρνοντας δείγμα από ένα από τα ακόλουθα:

  • Αίμα 

  • Στόμα (από το εσωτερικό του μάγουλου σας)

  • Μαλλιά

  • Δέρμα 

Τι υποστήριξη θα έχω προτού κάνω τον γενετικό έλεγχο;

Πριν από το γενετικό έλεγχο, θα μιλήσετε με έναν ειδικό και ενδέχεται να σας παραπέμψει για γενετική συμβουλευτική. Αυτή είναι η ευκαιρία να κάνετε ερωτήσεις, να κατανοήσετε τα πάντα σχετικά με τη διαδικασία και να αποφασίσετε αν θέλετε να προχωρήσετε με την εξέταση. 

 

Η συμβουλευτική περιλαμβάνει:

  • Την μελέτη του ιατρικού ιστορικού της οικογένειάς σας και φτιάχνοντας ένα οικογενειακό δέντρο

  • Ενημέρωση για το Κληρονομικό Καρδιαγγειακό Νόσημα που υπάρχει στην οικογένειά σας

  • Συζήτηση για τη γενετική εξέταση, συμπεριλαμβανομένων τα οφέλη και τα αρνητικά του να γνωρίζετε για την γενετική ανωμαλία, και οι περιορισμοί της εξέτασης.

  • Συζήτηση σχετικά με το ρίσκο μετάδοσης της πάθησης στα παιδιά που έχετε ή που σχεδιάζετε να έχετε στο μέλλον

  • Βοήθεια στην κατανόηση των αποτελεσμάτων της γενετικής εξέτασής

  • Πληροφορίες σχετικά με ομάδες υποστήριξης

Τι θα συμβεί μετά τη λήψη των αποτελεσμάτων μου;

Ακόμα κι αν βρεθεί ένα ελαττωματικό γονίδιο, αυτό δεν σημαίνει πάντα ότι θα αναπτύξετε ένα Κληρονομικό Καρδιαγγειακό Νόσημα.

  • Ο γιατρός σας θα σας παρακολουθεί για τυχόν σημάδια της πιθανής πάθησης και το σημαντικό είναι ότι θα λάβετε θεραπεία εγκαίρως εάν τη χρειάζεστε.

 

Σε μερικούς ανθρώπους δεν είναι δυνατό να βρεθεί το ελαττωματικό γονίδιο. 

  • Αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι δεν εξακολουθεί να υπάρχει κάποιος κίνδυνος εμφάνισης της πάθησης στο μέλλον. 

  • Ο γιατρός σας θα το συζητήσει μαζί σας και ενδέχεται να συνεχιστεί η παρακολούθηση, εάν είναι απαραίτητο.

Πόσος χρόνος θα χρειαστεί μέχρι να βγουν τα αποτελέσματά του γενετικού ελέγχου μου;

Ορισμένοι γενετικοί έλεγχοι μπορεί να χρειαστούν μήνες μέχρι να βγουν τα αποτελέσματά, ενώ άλλοι μπορεί να έχετε τα αποτελέσματα σε μερικές εβδομάδες. 

  • Αυτό συμβαίνει λόγο του ότι ορισμένα γενετικά σφάλματα χρειάζονται περισσότερο χρόνο από αλλά μέχρι να εντοπιστούν.

  • Ο γιατρός σας θα σας ενημερώσει πόσος χρόνος θα χρειαστεί μέχρι να βγουν τα αποτελέσματά σας. 

 

Τι σημαίνει για την οικογένειά μου ο γενετικός έλεγχος;

Εάν έχετε διαγνωστεί με Κληρονομικό Καρδιαγγειακό Νόσημα ή εάν έχετε διαγνωστεί με ελαττωματικό γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει ένα Κληρονομικό Καρδιαγγειακό Νόσημα, ο καρδιολόγος σας θα σας συμβουλέψει να εκλεχθούν και άλλα μέλη της οικογένειας σας καθώς θα επωφεληθούν από μια έγκαιρη διάγνωση.

  • Ο γενετικός έλεγχος άλλων μελών τις οικογενείας προτού εμφανίσουν συμπτώματα  ονομάζεται προληπτικός γενετικός έλεγχος. 

 

Εάν έχετε παιδία, οποιοδήποτε από τα παιδιά σας θα έχει πιθανότητα 50:50 (ή 1 στα 2) να κληρονομήσει το ίδιο ελαττωματικό γονίδιο από εσάς. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα αναπτύξει την ασθένεια.

Τι να κάνετε εάν είστε άμεσο οικογενειακό μέλος;

Εάν ένα στενό μέλος της οικογένειας έχει το γονιδιακό ελάττωμα ή έχει διαγνωστεί με Κληρονομικό Καρδιαγγειακό Νόσημα, θα πρέπει να παραπεμφθείτε σε εξειδικευμένη κλινική για αξιολόγηση και να συζητήσετε για την προληπτική γενετική εξέταση. 

 

Η άμεση οικογένεια είναι οι:

  • Γονείς

  • Αδέλφια 

  • Παιδιά

 

Εάν ο γενετικός έλεγχος δεν εντοπίσει κάποιο γονιδιακό σφάλμα, είναι πολύ πιθανόν ότι δεν θα αναπτύξετε το Κληρονομικό Καρδιαγγειακό Νόσημα και δεν μπορείτε να το μεταδώσετε στα παιδιά σας.

 

Εάν εντοπιστεί ότι έχετε το ελαττωματικό γονίδιο αλλά δεν έχετε σημάδια ή συμπτώματα της πάθησης, θα παρακολουθείστε σε περίπτωση που το αναπτύξετε στο μέλλον.

 

Στήριξη για το γενετικό έλεγχο

Είναι απόλυτα κατανοητό να αισθάνεστε άγχος και αγωνιά εάν υποψιάζεστε ότι μπορεί να έχετε ή να αναπτύξετε ένα Κληρονομικό Καρδιαγγειακό Νόσημα

και είναι λογικό να έχετε πολλές ερωτήσεις, όπως:

  • Θέλω να κάνω γενετικό έλεγχο;

  • Πώς θα το πω στην οικογένειά μου;

  • Το έχω μεταδώσει στα παιδιά μου;

  • Θα επηρεαστεί  το προσδόκιμο ζωής μου;

Επικοινωνία

            Ρωμανού 8, Λυκαβητός

            1070 Λευκωσία, Κύπρος

            +357 99 608 403

            +357 22 374 778

            lantonio@cytanet.com.cy

Λοΐζος Αντωνιάδης

MD, PhD, FESC, FACC

Καρδιολόγος - Παθολόγος